人类的一切正常性状都是遗传与环境相互作用的结果,很多疾病与遗传有关。近几十年来由于医疗卫生事业的发展,传染病气,流行病在人群中的发病率逐渐降低,而遗传性疾病的发病率在相对地逐渐增加。现如今，眼科疾病困扰着普通大众。盲目和视力损伤是世界范围内严重的公共卫生和社会经济问题。
由于眼遗传病的病种多、发病广、危害大，眼遗传病对视功能的危害很大。据统计当前威胁儿童和青少年最主要的致盲性眼病为眼部遗传病, 约占所有致盲因素的50%, 眼部遗传病占所有已知的遗传性疾病种的10%~15%。在基因研究日益成为我国眼科界的热门课题的今天, 北京中因科技基因检测技术, 已能实现遗传性视网膜疾病的相关致病基因研究, 成为了当下眼科疾病治疗与预防的大趋势。
揭开遗传性视网膜疾病原理
遗传性眼病有200多种, 还有400多种全身或其他器官遗传病会出现眼部病变。以下五种遗传性视网膜类眼病需要大众熟知，以做到早了解、早治疗、早康复。
（一）视网膜母细胞瘤
视网膜母细胞瘤（以下简称“RB”）是婴幼儿最常见的眼内恶性肿瘤，成人罕见。在我国，RB发病率为1/10万，是仅次于白血病的儿童第二常见恶性肿瘤，近年有上升的趋势。 RB 严重危害患者的身心健康，不仅致盲、致残，也可致命。RB由RB1基因突变所致 ，RB1基因编码蛋白对抑制肿瘤的形成是必不可少的。肿瘤的发生需要RB1基因的两个等位基因同时失活，因而属于隐性遗传。RB患者中大约60%为非遗传性，如果眼部肿瘤能够治愈，他们的预期寿命与正常人相当；另有40%左右为遗传性，其中部分患者有阳性家族史，生来即携带RB1基因的突变，另有部分患者虽为散发，但发生了新的可遗传的生殖细胞突变，可将此突变遗传给后代。遗传性RB患者中大约85%表现为双眼多发性肿瘤，在不同年龄段发生不同类型肿瘤的危险性也明显增加。
（二）视锥-视杆细胞营养障碍
视锥-视杆细胞营养障碍是视网膜色素变性的一种变异型，又称为反向视网膜色素变性。临床表现为缓慢进展的双眼视力下降、畏光、色觉差。日间实力比黄昏视力差，晚期伴有周边视野丧失和夜盲。眼底检查早期基本正常，随病情发展黄斑区出现色素紊乱等退行性病变，病变晚期可呈牛眼状外观或地图样萎缩。病变逐渐向后边发展，，出现类似视网膜色素变性的各种表现，如视盘萎缩、血管变细、类骨细胞样色素沉着等。不同于视网膜色素变性，视锥-视杆细胞营养障碍患者的周边视网膜病变和周边视网膜缺损总是出现在黄斑病变和中心视力丧失之后，并且视锥-视杆细胞营养障碍患者黄斑受累的程度较视网膜色素变性更为严重。
（三）Usher综合征
Usher 综合征是一种以耳聋和进展性视力丧失为特征的常染色体隐性遗传病，是最常见的引起耳聋伴眼盲的疾病，人群患病率是1/5000~1/16000。Usher 综合征分为3型： Usher 综合征 Ⅰ型、Ⅱ型 和 Ⅲ型。USH Ⅰ型在幼年时即出现近乎全聋和前庭功能障碍，通常在成年前出现RP症状；Ⅱ型患者听力损害呈中到重度，没有前庭功能障碍，成年后出现RP症状；Ⅲ型患者出生时听力正常，逐渐出现RP和听力丧失。
（四）BBS综合征
Bardet-Biedl 综合症 (Bardet-Biedl Syndrome; BBS) 是一种常染色体隐性遗传病，临床典型特征包括视网膜色素变性、先天性肥胖、多指趾畸形、性腺功能障碍、智力发育迟缓及肾脏异常等。该病发病率位于1:59000至1:60000之间。 BBS的诊断主要依据上述6个典型的临床表现，此外还有11个次要特征，包括语言表达能力缺陷、斜视或散光或白内障、短指趾或并指趾畸形、发育迟缓、多尿或多饮、共济失调或协调平衡能力差、下肢痉挛、糖尿病、牙齿排列过挤或缺齿或高弓形腭、右心室肥大或先天性心脏病、肝纤维化。具有以上6个主要特征中4项或具有3个主要特征加2个次要特征者即可诊断为BBS。经典的BBS呈常染色体隐性遗传，但近年的研究发现BBS还以三等位基因遗传及复杂的非孟德尔方式遗传。
（五）卵黄样黄斑营养障碍
卵黄样黄斑营养障碍又称为 Best 病，呈常染色体显性遗传，分为青少年型和成年型。青少年型 Best 病于婴儿期或儿童早期发病，常见发病年龄 3~15 岁，60% 由 BEST1 基因突变所致；成年型 Best 病在儿童期后出现，10% 由 PRPH2 基因突变所致。Best 病患者早期视力正常或轻度下降，可多年稳定于0.4-0.6，早期色觉正常。 晚期中心视力严重障碍，并逐渐出现不同程度的色觉障碍。其特征性改变为视网膜中心凹下出现一个境界鲜明、黄色、蛋黄样的圆形囊样病变，晚期黄色囊样病灶为瘢痕组织和色素增生所替代。Best 1 基因编码位于视网膜色素上皮层 的 bestrophin -1 蛋白，bestrophin-1 蛋白是由 585 个氨基酸组成的膜整合蛋白, 定位于 RPE 细胞膜基底侧, 也可在细胞内表达。bestrophin-1 蛋白具有氯离子通道功能, 由细胞内钙离子激活。
让科研为临床服务
遗传性眼病种类繁多，临床表现复杂多样，传统的方法难以治愈，严重影响患者和家庭成员的身心健康。北京中因科技有限公司是一家专业从事遗传性眼病临床基因诊断、预防和基因治疗药物研发的企业。本公司建立的遗传性眼病临床基因诊断平台可以为遗传性眼科患者提供快速、准确、可靠和专业的临床基因诊断服务。
众所周知，遗传性视网膜疾病也被称为难治性视网膜疾病，目前为止其治疗方式亦不多。对于致病基因明确的疾病种类，最根本的治疗方式实际上还是早期的基因疗法，纠正导致疾病产生的根本病因方能根治疾病。只有尽早开始基因检测，争取尽快得到基因治疗。上述五种遗传性视网膜类眼病可通过中因科技基因检测平台中的“眼科遗传病基因检测”项目做到全面筛查、全面评估、提前预知、尽早诊断。
如今越来越多的医界学者、研发人员在谈到如何预防遗传性视网膜疾病时表示，做好基因诊断是做好预防的前提。中因科技基因检测平台建设过程中得到了众多遗传专家和眼科专家的指导，迄今已经为2000余例遗传性眼病患者提供基因检测，确保了检测方法的科学性，检测结果的准确性和检测流程的成熟可靠，检测报告的医学遗传解释部分由知名遗传性眼病专家参与撰写和审阅，确保基因诊断结果与临床表型相符，为广大临床医生和患者提供参考性和可读性更强的遗传咨询报告。
北京中因科技表示：希望通过持之以恒的努力，建立专业、可靠、诚信、权威的遗传性眼病临床基因诊断平台；通过婚前、孕前或产前的基因诊断有效预防严重遗传性眼病患儿的出生；为遗传性眼病患者提供有效的基因治疗、干细胞治疗和药物治疗。建立世界一流的遗传性眼病基因诊断、预防和治疗中心。
随着分子遗传学的不断进步，基因诊断的方式也越来越先进和多样化。目前视网膜遗传性疾病致病基因检测通过二代测序、全外显子及全基因组检查等方法可有高达70%左右的阳性率。这使得未来遗传性眼科疾病治疗和临床研究的前景更趋于明朗。
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